El síndrome de Bardet-Biedl (a veces abreviado SBB, o BBS por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a varios sistemas del cuerpo a la vez. Entre sus rasgos más conocidos están la obesidad, los problemas de visión y ciertas alteraciones físicas presentes desde el nacimiento. Aquí te explicamos en qué consiste y cómo se aborda.
¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?
Es una enfermedad genética multisistémica, lo que significa que puede afectar a distintos órganos y funciones. Se considera una afección rara. Se hereda de forma autosómica recesiva: en la mayoría de los casos, una persona la desarrolla cuando recibe dos copias alteradas de un gen, una de cada progenitor. Se han identificado mutaciones en varios genes distintos relacionados con este síndrome, lo que explica que su presentación varíe bastante de una persona a otra.
¿Cuáles son los síntomas?
Las manifestaciones pueden variar mucho, incluso dentro de una misma familia. Entre las más características se incluyen:
- Problemas de visión: una degeneración progresiva de la retina (retinosis pigmentaria) que suele aparecer en la infancia y afecta la vista con el tiempo.
- Obesidad: tiende a manifestarse desde edades tempranas.
- Polidactilia: presencia de dedos adicionales en manos o pies al nacer.
- Dificultades de aprendizaje: en grado variable según la persona.
- Problemas renales: pueden afectar la función de los riñones y requieren seguimiento.
- Otras posibles alteraciones hormonales o del desarrollo.
No todas las personas presentan todos estos rasgos ni con la misma intensidad.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico suele basarse en la combinación de signos clínicos característicos, evaluado por especialistas, y puede confirmarse con pruebas genéticas. Como afecta a varios sistemas, normalmente intervienen distintos profesionales: oftalmología, nefrología, endocrinología y genética, entre otros.
¿Tiene cura?
Hoy por hoy no existe una cura que elimine el síndrome, ya que su origen es genético. El abordaje se centra en manejar los síntomas y en mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir el control del peso, el seguimiento de la función renal, la atención de los problemas de visión y el apoyo educativo cuando hace falta. Un seguimiento médico regular es clave para detectar y tratar a tiempo las complicaciones.
Vivir con el síndrome de Bardet-Biedl
Al tratarse de una condición que acompaña a la persona toda la vida, el apoyo de un equipo médico coordinado y de la familia marca una gran diferencia. El control del peso y de la alimentación, adaptado a cada caso por profesionales, suele ser una parte importante del cuidado. Las asociaciones de pacientes también pueden ofrecer información y acompañamiento valiosos.
Este artículo tiene fines únicamente informativos y no sustituye el consejo de un profesional de la salud. Consulta a tu médico o a un especialista.