El síndrome de Bardet-Biedl, también conocido como SBB ( o BBS, Bardet-Biedl Syndrome), es una afección genética muy rara que se caracteriza por la obesidad, la retinosis pigmentaria, los problemas renales, las dificultades de aprendizaje y la polidactilia.
Los estudios médicos y científicos han demostrado que este tipo de enfermedad genética puede estar causada por una mutación en 12 genes diferentes y se produce en individuos que han heredado dos copias mutadas de un gen, ya sea la heredada de su padre o la heredada de su madre.
Se trata, por tanto, de una afección autosómica recesiva.
Aquí te explicamos qué es el síndrome de Bardet-Biedl:
¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl (SBB)?
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética multisistémica causada por la asociación de obesidad, retinosis pigmentaria, polidactilia, problemas de aprendizaje y distrofia retiniana.
Las personas que padecen esta ciliopatía también padecen, en la mayoría de lo casos, enfermedades importantes como la diabetes, la hipertensión, las cardiopatías y la enfermedad de Hirschsprung.
Si se pregunta cuál es la causa de esta enfermedad, aquí encontrará la respuesta a su pregunta.
El SBB es el resultado de mutaciones en 12 genes diferentes, desde el BBS1 al BBS12, que son importantes porque codifican proteínas necesarias para el correcto funcionamiento del cilio primario, cuyo mal funcionamiento da lugar a las ciliopatías.
Antes de entrar en más detalles y describir en profundidad el síndrome de Bardet-Biedl, debemos hacer una pequeña mención de estos términos utilizados anteriormente.
Comencemos con el cilio primario.
El cilio primario es un orgánulo situado en la superficie celular.
Si no funciona correctamente, ocasiona ciliopatías que afectan a los órganos de nuestro cuerpo.
En consecuencia, las ciliopatías son un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una alteración del cilio primario que, si se ve comprometido, puede causar daños en órganos importantes como el corazón y el hígado.
¿Hay alguna forma de controlar el síndrome de Bardet-Biedl?
La ciencia sigue trabajando en ello, pero aún no está claro qué tipo de correlación existe entre la discinesia ciliar y los síntomas causados por esta enfermedad genética.
A través del análisis molecular, es posible detectar esta patología mediante un asesoramiento genético e incluso un diagnóstico prenatal.
Las personas que padecen el síndrome de Bardet-Biedl experimentarán en primer lugar problemas renales que pueden poner en riesgo su vida.
El abordaje de este síndrome debe ser multidisciplinar, ya que hay más de un órgano implicado.
La pérdida de visión también puede estar generado por el síndrome de Bardet-Biedl, así como por el síndrome de Laurence Moon, que también es un trastorno genético que ocasiona retraso mental, dificultades de aprendizaje y paraplejia espástica.
Se presenta especialmente en niños alrededor de los primeros 10 años de vida.
¿Cuáles son los síntomas?
Por lo tanto, hemos aclarado que el síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara que se manifiesta a través de estos síntomas:
Las personas que padecen el síndrome de Bardet-Biedl se encuentran en la mayoría de los casos con problemas de obesidad, mismos que se presentan desde una edad temprana y aumentan progresivamente con la edad. La adiposidad se observa principalmente en el tronco, los glúteos y los muslos, pero es evidente que la localización de la grasa puede cambiar en función del paciente.
Existe una correlación entre la obesidad y la leptina, una hormona que regula la sensación de saciedad y también afecta al metabolismo. Quienes padecen esta enfermedad genética desarrollan una resistencia a la leptina.
- Diabetes
Las personas que padecen esta ciliopatía también pueden desarrollar diabetes. Esto conduce a la resistencia a la insulina y, por tanto, a la diabetes mellitus.
- Quistes renales
Entre los síntomas más graves que pueden aparecer en las personas que padecen el síndrome de Bardet-Biedl están los quistes renales. Como los cilios del túbulo colector renal no funcionan como deberían, el riñón no funciona correctamente y no hay posibilidad de que la orina salga de él. El estancamiento de la orina forma quistes que aplastan el tejido renal, lo que provoca una cicatrización que ya no permite al riñón realizar su función de filtro y expulsar los residuos y el exceso de agua.
- Displasia renal
Aquellas personas con síndrome de Bardet-Biedl pueden padecer displasia renal y, por tanto, el tejido renal estará formado por quistes y cicatrices.
- Agenesia renal unilateral
Los pacientes que padecen el síndrome de Bardet-Biedl solo pueden tener un riñón en lugar de dos.
- Reflujo vesicoureteral
Aquellas personas con síndrome de Bardet-Biedl pueden experimentar esta anomalía. ¿Qué ocurre en estos casos? La respuesta es sencilla: no hay una buena conexión entre el riñón y el uréter, por lo que la orina vuelve de la vejiga al riñón, provocando así infecciones urinarias.
- Polidactilia
Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl pueden incluir esta anomalía, que puede afectar a manos y pies. Las personas afectadas pueden tener más de cinco dedos, normalmente localizados junto al meñique.
- Hipogonadismo
El síndrome de Bardet-Biedl también puede causar hipogonadismo; es decir, una reducción del tamaño de los testículos y del pene en los sujetos masculinos.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Bardet-Biedl?
Es necesario someterse a un análisis genético, el cual se realiza en varios pasos:
- Historia clínica
A través de la historia clínica, los médicos investigan a los padres para averiguar si son portadores sanos asintomáticos o no.
- Examen oftalmológico
Es necesario detectar una posible distrofia retiniana o una retinosis pigmentaria que se produce en la mayoría de los pacientes que padecen el síndrome de Bardet-Biedl. También debe ir acompañado de una electrorretinografía , que se utiliza para diagnosticar la retinopatía. Para realizar estos exámenes se utilizan electrodos o lentes oculares.
- Análisis de sangre y orina
Los análisis de sangre y orina se utilizan para mantener esta enfermedad bajo control, pero también para comprobar si hay problemas hormonales y para comprobar el funcionamiento normal de otros órganos.
- Exámenes radiológicos
Estas pruebas se utilizan para detectar posibles problemas renales. En este caso se realizan, por ejemplo, ecografías renales.
- Ecocardiografía
Este examen se realiza para descartar anomalías o malformaciones cardíacas.
- RMN abdominal
Se trata de un examen para comprobar si hay quistes o no.
- Pruebas genéticas
Se pueden realizar pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Bardet-Biedl.
A veces, identificar a primera vista el síndrome de Bardet-Biedl no es tan fácil como parece.
Los síntomas que presenta esta enfermedad genética son similares a los de otras enfermedades como el síndrome de Laurence Moon.
Estas dos enfermedades se diferencian porque el síndrome de Laurence Moon también causa problemas neurológicos. El síndrome de Bardet-Biedl también se confunde a menudo con el síndrome de Cohen, que siempre se manifiesta con retinopatía, obesidad y problemas hormonales, o con el síndrome de Alstrom, que siempre se caracteriza por distrofia retiniana, retinosis pigmentaria, obesidad y pérdida de audición y visión.
¿Cuántas personas padecen el síndrome de Bardet-Biedl?
Aunque el síndrome de Bardet-Biedl sigue considerándose una enfermedad genética muy rara, sigue afectando a las personas de forma accidental.
Los estudios e investigaciones científicas han demostrado que el SBB afecta a una de cada 160.000 personas en poblaciones concentradas en Norteamérica y Centroamérica y a una de cada 100.000 en poblaciones europeas.
Sin embargo, hay otras zonas en las que la incidencia es mayor, como en Kuwait, donde la proporción es de 1 por cada 13.500.
En Suecia, el síndrome de Bardet Biedl se estima en una proporción de 1 entre 160.000, mientras que en la isla de Terranova la proporción es de 1 entre 17.500.
En Sudáfrica es especialmente común una mutación en particular, (K243lfsX15), en el gen BBS10.
Esta enfermedad genética afecta indistintamente a niños y niñas y se manifiesta desde los primeros momentos de la vida.
Es una enfermedad que no es contagiosa y sus síntomas pueden ser más o menos graves, pero varían de un paciente a otro.
¿Existe una cura para el SBB?
Como se ha mencionado anteriormente, el diagnóstico del SBB no es tan sencillo como podría pensarse. De hecho, esta enfermedad genética se puede confundir con otras con síntomas similares, como el síndrome de Laurence Moon o el síndrome de Cohen.
Lo primero que hay que hacer es consultar claramente a un especialista en cuanto se produzcan incluso algunos de los síntomas mencionados anteriormente.
El especialista en cuestión procederá a realizar pruebas genéticas.
Una vez diagnosticado este raro síndrome, se puede proceder al tratamiento.
El tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl requiere la interacción de varios especialistas, como oftalmólogos, endocrinólogos pediátricos y genetistas.
Los síntomas del SBB incluyen problemas visuales.
No existe una terapia específica para este problema, pero el oftalmólogo puede proporcionar herramientas para ayudar a los niños a ver mejor.
Sin embargo, no se puede descartar la posibilidad de una ceguera total con la edad.
La obesidad, que es otro de los síntomas del SBB, requiere que un dietista o experto en nutrición elabore un plan de alimentación adecuado para el paciente, que incluya un tipo de dieta y una actividad física apropiada.
También es importante consultar a un nefrólogo. Los afectados por el síndrome de Bardet-Biedl pueden sufrir trastornos renales, por lo que la revisión de los riñones es absolutamente esencial.
Para los que padecen polidactilia, hay poco que se pueda hacer aparte de someterse a una cirugía para eliminar los dedos de más.
Dado que el síndrome de Bardet-Biedl suele provocar también una disfunción hormonal, la presencia de un endocrinólogo también es fundamental.
Este especialista podrá recomendar la terapia hormonal adecuada para el paciente.
Fuentes:
- ¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl? – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=110
- Síndrome de Bardet Bieldl https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=1043
- Síndrome de Bardet-Biedl https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11858/sindrome-de-bardet-biedl
- SÍNDROME DE BARDET-BIEDL https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912005000400009