El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara. Posee una base genética y, aunque este trastorno tiene una baja prevalencia y afecta a 400000 personas en el mundo, suele ser una causa de obesidad mórbida en la infancia y adultez, entre otras complicaciones.
Dado que los síntomas del síndrome de Prader son múltiples y comprenden el retraso en el desarrollo, la hiperfagia, la discapacidad intelectual y hasta la falta de tono muscular, resulta fundamental un diagnóstico precoz. Sigue leyendo para aprender más sobre este trastorno genético.
Síndrome de Prader-Willi
Aquí te explicamos qué es el síndrome de Prader-Willi:
Prevalencia del síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética con baja prevalencia. Se estima que afecta a una persona cada 15000 a 25000 habitantes. Se manifiesta desde el nacimiento.
En el caso concreto de España, según datos de la Asociación Española de Prader-Willi, se calcula que 3000 personas viven con este síndrome genético.
Causas del síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es de origen genético. El defecto en este caso está en el brazo largo del cromosoma 15, específicamente en la región 15q11.2-q13. Normalmente, en el par 15, el cromosoma paterno es activo y el materno, silente (o inactivo).
Hay una pérdida de información y una alteración de la expresión de los genes. Aunque es hereditario, la mayor parte de los casos del síndrome de Prader son esporádicos.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Cada uno de los padres aporta un cromosoma por cada par. Las causas del síndrome de Prader-Willi pueden ser diversas, según el defecto en el cromosoma 15 en la región 15q11.2-q13:
- Deleción (60-75 % de los casos): en el cromosoma 15 proveniente del padre (que es el activo), se pierde o se borra información genética. Esta fisiopatología se relaciona con la obesidad porque afecta la regulación del apetito y de la saciedad.
- Disomía materna (20-35 % de los casos): esta alteración ocurre cuando en lugar de tener un cromosoma de cada padre, se obtienen los dos cromosomas 15 de la madre. Puede ocurrir la disomía uniparental paterna, pero es muy extraña.
- Defectos de la impronta génica (3-5 % de los casos): infrecuente. Una falla en la impronta (imprinting) hace que un fragmento del cromosoma 15 paterno quede inactivo y no se pueda expresar la información que regula la zona 15q11.2-q13.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi tiene síntomas muy variados. El apetito desmedido, o hiperfagia, es frecuente, ya que, por lo general, no existe una correcta regulación de la saciedad y el hambre. La obesidad es su consecuencia más preocupante.
Por otra parte, existen deficiencia de la hormona de crecimiento, discapacidad intelectual, trastornos mentales y otros problemas de salud que se presentan a continuación. Vale aclarar que existen dos fases bien diferenciadas según la edad:
| Edad | Características del síndrome de Prader-Willi |
| De 0 a 2 años | Hipotonía desde el nacimiento (falta de tono en la masa muscular). Succión débil y dificultades para alimentarse. Hipogonadismo (deficiente producción de hormonas sexuales). Retraso del desarrollo. Pérdida de fuerza y masa muscular. Baja estatura (o talla) para la edad. Manos y pies pequeños. Dificultad para regular la temperatura corporal. Estrabismo. |
| A partir de los 2 años | Aparecen rabietas/berrinches. Hiperfagia (hambre descontrolada). Obesidad. Retraso intelectual y dificultades en el aprendizaje. Problemas motores. Trastorno obsesivo-compulsivo. Conductas rígidas y terquedad. Poca sensibilidad al dolor. Escoriaciones en la piel. Escoliosis (la columna se curva hacia los lados) y problemas ortopédicos. |
Síndrome de Prader-Willi y su relación con la obesidad
En la edad preescolar, el niño con Prader-Willi comienza a manifestar su apetito desmedido (hiperfagia), la obsesión por los alimentos, la falta de saciedad y, por supuesto, el aumento de peso. También el metabolismo basal es bajo y la actividad física, escasa.
La obesidad se diagnostica mediante el índice de masa corporal, que evalúa el peso según la edad, la estatura y el sexo del infante. Recordemos que el sobrepeso es más que uno de los síntomas del síndrome: es la principal causa de muerte y complicaciones.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Para diagnosticar el síndrome de Prader-Willi se emplean tres estudios por excelencia: el cariotipo, el test de metilación (M-PCR) y la hibridación in situ por fluorescencia (FISH). No obstante, lo que lleva al médico especialista a solicitar dichas pruebas es la sintomatología.
- Cariotipo: permite estudiar los cromosomas de la persona. Cuando se los ordena según su forma, tamaño y función se lo llama cariograma.
- Test de metilación: es la prueba que permite diagnosticar esta enfermedad, pero no la causa específica.
- FISH: si el test de metilación (M-PCR) da positivo, se realiza este estudio para identificar si el síndrome es causa por deleción, disomía uniparental o fallas en la impronta.
Diferencias entre el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman
A menudo pueden confundirse el síndrome de Prader y el síndrome de Angelman porque ambos son trastornos genéticos, que ocurren en el cromosoma 15, en la región 15q11.2-q13. Sin embargo, en el segundo, el origen del cromosoma alterado es materno.
Por otra parte, estos problemas de salud tienen síntomas diferentes. En el síndrome de Angelman predominan la microcefalia (cabeza pequeña), ataxia en la marcha (falta de coordinación), discapacidad mental grave, convulsiones, trastornos del sueño y pobre lenguaje oral.
Otra diferencia es que el síndrome de Angelman comienza a manifestarse entre los 6 meses y el primer año de vida, mientras que la enfermedad de Prader-Willi muestra signos desde la gestación avanzada.
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
Dado que afecta a diversas partes del organismo, así como la salud física, mental y social, el tratamiento del síndrome de Prader-Willi debe ser integral y multidisciplinario. Cabe destacar que esta enfermedad no tiene cura, pero sí es tratable.
Alimentación
La nutrición en el síndrome de Prader-Willi atraviesa diferentes etapas. Tras el nacimiento, la succión débil dificulta la lactancia. Pueden ser necesarias tetinas y prótesis para pezones especiales que faciliten la alimentación.
La situación cambia en la edad preescolar, cuando aparecen los problemas para regular el apetito y la saciedad, la obsesión y el descontrol alimentario, y la obesidad. Aquí es momento de instaurar una dieta baja en calorías, que sea saludable:
- Evitar los refrescos azucarados y también aquellos endulzados con productos no calóricos, por ejemplo, stevia, sucralosa, etc. Controlar la ingesta de agua para que no sea excesiva.
- Promover el consumo de frutas, verduras, carnes con poca grasa, huevo, granos, lácteos y legumbres.
- Evitar los productos de bollería, la comida basura, las golosinas y los alimentos ultraprocesados en general.
- De ser necesario, esconder la comida y supervisar al niño/adolescente en eventos en los cuales haya mucha comida.
- Procurar que la calidad de la dieta sea alta. Ofrecer una buena nutrición, en raciones moderadas, ya que no existe autocontrol ni saciedad.
- Recordar que no existe la sensación de saciedad. Sin control puede llegar a la asfixia por atracón con comida.
A veces, puede ser necesaria la suplementación de la vitamina D y el calcio, con el fin de prevenir la osteoporosis.
Fármacos
Los fármacos no curan este trastorno genético, pero ayudan a tratar las complicaciones asociadas. Pueden ser necesarios antidepresivos, ansiolíticos, antidiabéticos orales, hipocolesterolemiantes, etc.
La administración de hormona del crecimiento (para recuperar la talla y ganar fuerza) y hormonas sexuales (para tratar el hipogonadismo) también son necesarias en casos de deficiencia.
Tratamientos complementarios
Un programa de actividad física adecuado al individuo es fundamental. No solo se debe tener cuidado con las rodillas a causa de la obesidad, sino también problemas ortopédicos de cadera y escoliosis que caracterizan al síndrome de Prader.
La psicoterapia y la psiquiatría son claves para abordar la depresión, la ansiedad, la agresividad y los trastornos obsesivos-compulsivos. Fonoaudiólogos, ortopedistas, odontólogos, oftalmólogos y neumonólogos deben ser parte del equipo de atención.
La educación a los padres y a los niños es fundamental para lograr un tratamiento holístico exitoso. La cirugía bariátrica no se recomienda, ya que no controla la hiperfagia y puede ser muy peligrosa en personas con síndrome de Prader-Willi.
Problemas a largo plazo causados por el síndrome de Prader-Willi
Los problemas de salud a causa de esta afección genética se presentan desde el nacimiento. Sin embargo, a largo plazo, los niños mayores, adolescentes y adultos con Prader-Willi suelen desarrollar las siguientes complicaciones:
- Obesidad. Es la primera causa de muerte en la adultez.
- Diabetes tipo II.
- Hígado graso no alcohólico.
- Apnea del sueño.
- Depresión, ansiedad y TOC (trastorno obsesivo-compulsivo).
- Insuficiencia cardíaca.
- Osteoporosis.
- Luxación de cadera.
- Trastornos reproductivos e infertilidad.
- Escoliosis.
- Problemas respiratorios. La principal causa de muerte en niños es la asfixia por alimentos.
- Afecciones digestivas (estreñimiento, retraso del vaciamiento gástrico).
- Atracones alimentarios (debido a la hiperfagia).
- Intoxicación por exceso de agua.
Conclusión
Aunque el síndrome de Prader-Willi es poco prevalente, es una enfermedad genética grave. El diagnóstico precoz es clave y, ante la sospecha (hipotonía, retraso en el desarrollo), se deben realizar los estudios específicos para iniciar el tratamiento cuanto antes.
Además de la obesidad, otras consecuencias de este síndrome son la diabetes, la osteoporosis, la falla cardíaca y diversas enfermedades mentales. No obstante, un tratamiento adecuado puede prolongar la vida hasta los 70 años.
Referencias:
- Contribuyendo a visibilizar el síndrome de Prader-Willi. https://www.pfizer.es/nuestro-compromiso/con-los-pacientes/Nuestra-Labor/Visibilizar-prader-Willi
- Prader-Willi syndrome. https://www.nature.com/articles/gim0b013e31822bead0.
- Prader-Willi Syndrome. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553161/
- Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7040524/#:~:text=1.1.-,Causes,are%20normally%20inactivated%20%5B21%5D.
- Enfermedades por alteración de la impronta genética. Síndrome de Prader Willi y de Angelman. https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii05/03/n5-249-257_Eli-Gabau.pdf
- Prader-Willi Syndrome: Obesity due to Genomic Imprinting. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137005/
- Síndrome de Prader-Willi. Protocolo diagnóstico y consejo genético. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_prader-willi.pdf
- Síndromes de Prader-Willi y de Angelman: aspectos genéticos. https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3366
- Dietary Management for Adolescents with Prader-Willi Syndrome. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32922110/
- Recommendations for the Diagnosis and Management of Prader-Willi Syndrome. https://academic.oup.com/jcem/article/93/11/4183/2627225
